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Detección de la deleción F508 del gen CFTR por la técnica de mutagénesis dirigida mediante PCR en pacientes con enfermedad fibroquística

Ascurra, Marta; Vega-Gómez, María Celeste; San-Millán, José L; Tellería, Dolores; Mojoli-Le-Quesne, Andrés; Fernández-Nestosa, María José.
Pediatr. (Asunción); 39 (1), 2012
La Fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población blanca y se caracteriza por la obstrucción de conductos, principalmente en pulmón, páncreas y tracto genital. Se presenta en uno de cada 2000 a 2500 nacidos vivos y tiene una frecuencia de portadores de uno cada 2...
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Valor de referencia de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) por fluoroinmunoensayo en neonatos del Paraguay

Valenzuela, Adriana; Ascurra, Marta; Cabral, Margarita; Blanco, Fabiola; Rodríguez, Stella; Dalles, Idalina.
Pediatr. (Asunción); 38 (2), 2011
El término de valores de referencia es un concepto ampliamente aceptado y aplicado internacionalmente y puede ser expresado como el establecimiento y uso de datos relevantes para lainterpretación de observaciones médicas. La hormona estimulante de la tiroides (TSH), juega un papel determinante en la d...
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Duplicación distal del brazo largo del cromosoma 3 en línea pura: a propósito de un caso

Torres, Elodia; Ascurra, Marta; Monjagata, Norma; Rodríguez, Stella.
Pediatr. (Asunción); 33 (2), 2006
Se reporta el caso de una niña de 25 días de vida con una duplicación distal del brazo largo del cromosoma 3, lo cual ocasiona una trisom¡a 3q2, enfermedad cromosómica muy rara. Los síntomas más importantes que presentan estos individuos, incluyen entre otros, retraso pre y post natal del crecimie...
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